日前,國家食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發出通知,任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用,已經開展的要立即停止,仍繼續開展的,衛生行系統傢俱政部門要依法依規予以查處。
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  被叫停的只是
  基因竹北房屋檢測的部分項目
  目前在武漢,同濟醫院、武大中南醫院都設有基因診斷中心,後者去年在省內率先開設“基因門診”。昨天,該院基因診斷門診鄭芳教授表示,門診照超此次叫停不會對臨床工作造成太大影響。她說,臨床中萬利多製冰機,基因測序主要是針對遺傳病的檢查,如兩名聾人結婚,可以通過基因測序,預測他們的孩子健康與否,但被叫停後,此項檢查只能暫停。但基因檢查主要有三大內容,除了預測遺傳病風險,還包括明確診斷、指導用藥,後兩者可以通過熒光定量、芯片等檢查方式完成。
  同濟醫院基因治療中心主任汪道文教授介紹,基因測序分一代測序和二代測序,主要用於基因診斷。基因測序設備容易購置,但相關的測試技術、質霖制等方面尚無準入標準。醫療機構濫用,容易導致房屋貸款基因測試結果出現誤差,得出錯誤診斷。這應是官方對基因測序“叫停”,進而制定准入標準的原因。
  記者探訪多家體檢機構發現,不少機構的網站上,已經不見“基因檢測”的蹤影,而此前,有的體檢套餐價高達76000元,號稱“通過基因檢測手段,可對10種腫瘤、20種慢性疾病風險及未來健康趨勢進行早期預測。”
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  孕婦不用擔心
  有替代檢查方式
  通知中,特別提及“產前基因檢測”也屬於叫停範圍。
  產前基因診斷內容較多,但主要以孕期唐氏檢查為主。昨天,不少孕婦在議論這個話題。孕婦呂女士擔心,是不是這項技術不過關,才會被國家叫透嗟腦懈鏡P模窈笞霾渙宋藪醇觳榱恕�
  目前,湖北省婦幼保健院、武漢市婦幼保健院都開展了這項檢查,相對於過去的羊水穿刺,該檢查無創,很受孕婦歡迎。專家介紹,無創產前基因檢測可通過採集母體血液,提取胎兒的游離DNA,用基因測序的方式,判斷胎兒患唐氏綜合徵等疾病的風險,具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度,準確性高的特點,此次叫停不是因為技術問題。
  兩家醫院的相關負責人都表示,該項檢查即使按照官方要求暫同也不會對孕婦檢查造成太大影響。停止後,孕婦可以選擇“羊水穿刺”作為替代檢查。
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  “基因體檢”
  適用於高危人群
  抽一管血,就能測出某人身上有哪些致病基因,能預示某人在哪些疾病上有更高的患病風險昨天,武漢同濟醫院基因治療中心主任汪道文教授指出,這是人們對基因檢測的片面認識,它不能包測百病,更主要的作用是有針對性地診斷疾病和指導用藥。
  汪道文介紹,目前在國內,已有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術作出輔助診斷或遺傳咨詢。不少人身患怪病,四處求醫未果,最終通過基因檢測,才終於探明緣由。
  汪道文說,沒有針對性的基因測序沒有意義,基因檢測在現階段也不建議作為常規體檢項目。很多體檢機構推出的“基因體檢”,忽悠的成分很重。
  他介紹,基因檢測適用於高危人群,比如心律失常患者,可以通過對六七十個基因進行測試,看是否存在高致病基因,然而,這僅是針對已知基因進行比對吻合,如果患者是在一個未知基因上出現突變,導致發病,那就無法診斷。這種情況可以做深入研究來明確其致病基因,將來也可以用於臨床檢測。另外,有一些病人有遺傳上的突變,可能導致對藥物超敏或不敏感,基因檢測(分型)對於指導臨床個體化醫療有重要意義。例如,別嘌呤醇是非常好的治療尿酸增高的藥物,但是有極少數人由於基因變異可能出現嚴重副作用,而基因檢測能作出準確判斷,從而避免這一副作用的發生。
  汪道文說,對於有家族遺傳病史的人來說,基因檢測是診斷和預測疾病以及指導臨床個體化醫療的極好手段,而對於沒有遺傳疾病背景的人來說,泛泛的基因檢測意義不大。另外,東西方人遺傳背景不一樣,不能完全照搬西方人的檢測結果,必須在以國人的遺傳背景研究的基礎上轉化到臨床應用。
  記者肖娟 餘樂 通訊員蔡敏 張紅宇 高翔  (原標題:76000元天價體檢不見蹤影)
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何韻詩

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